Hémochromatose : une surcharge en fer à dépister au plus tôt

Contrairement à une idée bien répandue, le fer n’est pas forcément bon pour la santé. Si nous sommes en bonne santé, notre corps renferme 5 grammes de fer, le poids d’un clou. Si ce poids varie, nous sommes malades. Moins de fer, c’est la bien connue anémie ; plus de 5 grammes de fer, nous sommes atteints par l’hémochromatose.

« Chaque jour, en mangeant, nous absorbons environ 20 mg de fer mais le corps n’en retient que 1 mg. Chez une personne atteinte d’hémochromatose, il en retient 2 à 5 mg. Ainsi, autour de 50 ans, elle peut avoir jusqu'à 50 g de fer dans le sang, une surcharge qui retentit sur son état de santé. » Telle est la définition que le Pr Henri Michel, gastro-entérologue et hépatologue, qui fut aussi longtemps président de l’association France Hémochromatose, donne de cette maladie, due à une anomalie génétique sur le chromosome 6.

L'hémochromatose touche 1 Français sur 300, soit autant que la mucoviscidose. Pourtant, elle demeure méconnue. On la découvre souvent lors de l'apparition de complications graves : diabète, cirrhose, destructions articulaires, cardiomyopathie… A ce stade, la surcharge en fer a déjà provoqué de graves lésions.

Or, plus l’hémochromatose est découverte tôt, moins les séquelles sont importantes. « Si elle est diagnostiquée à 25 ou 30 ans, le corps n’a que 6 g de fer en trop. Une fois le fer évacué, on peut vivre normalement. Mais dans 90 % des cas, on ne la découvre que vers 50 ou 60 ans, trop tard pour traiter tous les dommages que cet excès a provoqués », déplore le Pr Michel.

Cette maladie est d’autant plus difficile à diagnostiquer que les premiers symptômes, comme des troubles de l’attention ou de la libido, passent inaperçus. Les signes les plus caractéristiques apparaissent tardivement : fatigue récurrente, douleurs ostéo-articulaires et digestives, ostéoporose, teint bleuâtre, enzymes du foie élevées.

« A 44 ans, j’étais continuellement épuisée, j’avais mal au ventre et aux articulations, je respirais mal. Mon père était mort d’hémochromatose mais je pensais que les femmes ne la contractaient pas, relate Michèle, 54 ans, cadre médico-social à la retraite. Un article lu dans un journal local m’a détrompée. J’ai fait une analyse de sang au laboratoire de l’hôpital où je travaillais : c’est ainsi que le diagnostic a été posé. »

Parfois, l’hémochromatose est découverte à l'occasion d’examens demandés pour d’autres raisons. « J’avais 36 ans, j’étais très fatigué et j’avais consulté une dermatologue pour une éruption cutanée. C’est elle qui a évoqué un problème au foie. De fait, mes enzymes étaient très élevées. Mon médecin traitant ne connaissait pas l’hémochromatose, il penchait pour un antécédent d’hépatite et n’osait pas parler d’un cancer, raconte Marc, 60 ans. Quand le diagnostic a été posé, j’ai été soulagé : je n’allais plus passer pour un dépressif ou un alcoolique ! »

Alexandra Capuano